小兒自閉癥的病因與下列因素有關，或在多種因素獨特作用下發(fā)病。

　　一、遺傳因素：局部患兒與遺傳因素有關，遺傳因素對孤單癥的作用已趨于明白，患本病的兒童同胞中有2%～6%患本病，單卵雙生子同病率高達36%。

1.同病率及高發(fā)家系研討

　?、匐p生子同病率 單卵孿生同病率為40％～57％．雙卵孿生同病率為10％--23.5%

　?、谕疾÷?原發(fā)性孤單癥包含家族中有孤單癥患兒有3％～8％的再現(xiàn)危險率闊別于個別群體，存在家族湊集景象―如果第一個孩子患孤單癥，則第2個孩子患病的危險率將進步到86％。

　　③高發(fā)家系的研討 1985年Ritvo進行了一份較大樣本的高發(fā)家系研討，在46個家庭中41個家庭有兩名孤單癥患者，其余5個家庭有3名孤單癥患者。揣測孤單癥有可能是常染色體隱性遺傳。

　?、芗易逯姓J知功能缺點者頻率較個別群體高。認知功能缺點是孤單癥的基礎缺點家族中即便不同樣的患者，也能夠發(fā)明存在相似的認知功能缺點，如語言發(fā)育緩慢，精力發(fā)育遲滯，學習阻礙，心理阻礙跟 明顯內向等，這些都表明孤單癥的發(fā)病存在遺傳學基本。

　　2.染色體異樣 研討發(fā)明孤單癥兒童染色體脆斷景象增多，稱其為x脆性位點，即xqR7（脆性Ⅹ染色體)2%～5%脆性Ⅹ綜合征(Fragile X Syndrome )）患者表示有孤單癥癥狀。有學者發(fā)明本癥患兒有長Y染色體，而且患兒的父母跟 兄弟檢查也有長Y染色體。研討料表明，遺傳因素對孤單癥的產(chǎn)生有較明白的作用，但詳細遺傳方法尚待深刻探討。

　　二、腦器質性侵害：如產(chǎn)傷、宮內窒息、中毒、沾染等，15%～50%的患兒伴癲癇發(fā)生、腦電圖異樣、腦CT、磁共振有非特異性轉變。有的伴有神經(jīng)體系體征、軀體畸形等。先本性風疹病毒沾染、巨細胞病毒沾染均可能與孤單癥發(fā)病有關。

　　三、免疫功能異樣：存在免疫功能的淋巴細胞數(shù)目減少，活性減低，抵御沾染的功能降落。

　　四、神經(jīng)內分泌跟 神經(jīng)遞質：兒童行動與神經(jīng)遞質親密相干。有研討材料，以為中樞神經(jīng)體系5－羥色胺跟 （或）多巴胺活性降落。伴有下丘腦功能阻礙則可發(fā)生孤單癥。也有以為本癥表示孤單、與別人樹立不起情感等癥狀是因腦內啡呔類物資的神經(jīng)遞質作用異樣所致。

　　五、認知缺點因素：有人提出了認知功能與社會功能相干的學說，以為心理認知缺點侵害了孤單癥患兒對別人精力狀況的理解才能，導致社會來往才能的缺少，甚至看待人就像看待無性命的物體，常過錯理解別人有意識的行動。

　　六、多種病因：很多研討表明、孤單癥常與某些疾病同時存在，如脆性X綜合征、結節(jié)性硬化、肌養(yǎng)分不良、先本性風疹、苯丙酮尿癥以及瞟呤代謝病等，故以為孤單癥是一個多種病因的神經(jīng)綜合征。