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基因再背鍋：又發(fā)現(xiàn)18個基因變異與自閉癥有關
? 發(fā)布時間：2020-12-02 09:44 瀏覽次數(shù)：10307
作為一種成因不明的疾病，自閉癥始終蒙著一層神秘的面紗，人們對它有很多誤解。根據(jù)中國殘疾人福利基金會的數(shù)字，中國自閉癥患者人數(shù)多達千萬?？茖W家們懷疑，自閉癥是基因和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果?，F(xiàn)在，自閉癥公益組織“自閉癥之聲”（Autism Speaks）的MSSNG項目（全球最大的自閉癥數(shù)據(jù)庫）發(fā)現(xiàn)了另外18個與自閉癥有關的基因變異。
研究報告顯示，在新確認的這18個自閉癥基因中，很多都與大腦神經(jīng)通路的一個小子集有關，會影響細胞彼此“對話”的能力。報告還查實了一系列的“拷貝數(shù)變異”和異?，F(xiàn)象，它們在自閉癥患者基因組中特別常見。那些拷貝變異是在基因組中曾被視為“垃圾DNA”的區(qū)域里發(fā)現(xiàn)的，這些區(qū)域幫助調(diào)控基因開關的時機，似乎對大腦的發(fā)育和功能至關重要。
MSSNG項目對1萬多戶受到自閉癥影響的家庭進行了DNA測序。目標是識別自閉癥的子類型，以便進行個性化治療。
傳統(tǒng)的自閉癥基因分析方法只專注于1%的DNA的個體變異。而MSSNG使分析人類基因組中所有的30億個DNA堿基對成為可能。
這項研究的高級研究員史蒂芬·謝勒（Stephen Scherer）博士說：“MSSNG數(shù)據(jù)庫的深入程度，使我們可以識別那些具有抗性的人，也就是攜帶自閉癥相關基因變異、但沒有患上自閉癥的人。”
研究不同家庭成員的基因序列是分析自閉癥譜系變異的重要組成部分。在一位家庭成員身上，癥狀可能非常嚴重，而就另一位家庭成員來說，可能根本無法確定他是否患有自閉癥。這些變異不僅使診斷變得非常困難，而且不利于我們從家庭的動態(tài)角度來了解基因變異。
不久前美國《新聞周刊》上一篇關于自閉癥的報道就探討了治療神經(jīng)發(fā)育癥狀的難度，因為“沒有哪個癥狀會出現(xiàn)在所有甚至多數(shù)的自閉癥患者身上”。
MSSNG項目的所有數(shù)據(jù)可以通過開源的谷歌云平臺獲取。今后幾周，MSSNG收集的已測序自閉癥基因總數(shù)將達到7000個。
基因測序?qū)ψ蚤]癥研究的重要性不可忽視。了解自閉癥癥狀的生物因素，可以幫助我們找到個體化治療方案，譜系疾病需要的正是這類治療方案。對基因變異的了解能促進我們對未來療法的研究。
自閉癥之聲的基因發(fā)現(xiàn)副總裁馬修·普萊徹（Mathew Pletcher）博士說：“通過MSSNG發(fā)現(xiàn)的61個基因變異中，80%會影響生物化學通路，它們顯然是未來療法的潛在目標。”
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