遺傳因素
自1980年來,各種研究均顯示孤獨癥與遺傳因素關(guān)系非常密切,遺傳度高達(dá)80%~90%。
腦結(jié)構(gòu)和功能異常
目前的研究顯示,孤獨癥患兒存在腦結(jié)構(gòu)和功能的異常。部分孤獨癥患者存在小腦發(fā)育不良、腦干萎縮、杏仁核縮小、胼胝體縮小、海馬縮小、側(cè)扣帶回縮小、早期腦體積增大等。
生物學(xué)機制
氧化應(yīng)激假說
過氧化物增加,抗氧化能力減弱。
免疫異常假說
母孕期和出生后的免疫功能異常和神經(jīng)炎癥反應(yīng)。
腦—腸軸假說
腸道菌群異常,導(dǎo)致免疫異常和/或營養(yǎng)素轉(zhuǎn)化吸收困難,最終影響神經(jīng)發(fā)育和功能。
興奮抑制假說
谷氨酸和γ-氨基丁酸(GABA)失衡。
神經(jīng)肽類假說
某些神經(jīng)肽異常,例如催產(chǎn)素、精氨酸后葉加壓素(抗利尿激素)、褪黑素。
內(nèi)源性大麻素假說
內(nèi)源性大麻素系統(tǒng)異常,例如大麻素受體1(CB1)基因表達(dá)下調(diào),內(nèi)源性配體AEA濃度降低。
離子通道異常假說
鈣離子、鉀離子等通道異常。
營養(yǎng)素缺乏假說
因外源性或內(nèi)源性原因?qū)е聽I養(yǎng)素缺乏,例如葉酸、維生素D3、維生素B族、omega-3 、DHA等。
其他因素
目前,還有學(xué)者探討重金屬、空氣污染等與孤獨癥之間的關(guān)系,但研究尚未得到一致的結(jié)論。
誘發(fā)因素
母孕期不利因素
目前有研究顯示,母孕期不利因素是孤獨癥的危險因素,包括:
母孕期高齡;
母親懷孕時父親年齡較大;
母孕期有先兆流產(chǎn)、病毒感染、吸煙、服用某些藥物、情緒不穩(wěn)、出生時缺氧或窒息等。
后天的環(huán)境因素
特別是在患兒大腦發(fā)育關(guān)鍵期,其接觸的不良的環(huán)境因素也會導(dǎo)致發(fā)病可能性增加。